Spina bifida (спина бифида)

06.02.2020
Без рубрики 'Spina bifida (спина бифида)
0 19 мин.

Симптомы

Со временем у детей с этой патологией развивается гидроцефалия

При осмотре у ребенка выявляют округлое выпячивание на спине синюшного цвета. Кожа над выпячиванием истончена, а при ее повреждении может быть инфицирование спинного мозга и истечение ликвора. Со временем у детей со спинномозговой грыжей развивается гидроцефалия, которая приводит к сдавлению участков головного мозга.

В зависимости от того, что входит в состав грыжевого выпячивания, выделяют несколько видов грыж:

  • Менингоцеле. Через отверстие незаращенных позвонков выпячиваются только оболочки спинного мозга, которые покрыты истонченной кожей с пигментированными участками. Размеры грыжи могут сильно варьироваться. Спинной мозг сформирован правильно, поэтому данный вариант относят к доброкачественным грыжам. При пунктировании менингоцеле, ее стенки спадают.
  • Менингорадикулоцеле. В состав спинномозговой грыжи входят оболочки спинного мозга и его корешки, которые деформированы, не сформированы полностью, не имеют миелиновую оболочку. В клинической картине у детей с данным вариантом выявляют слабость в ногах (парез) или полное отсутствие движений (паралич), трофические расстройства в ногах, нарушения чувствительности (тактильные восприятия, болевые ощущения и др.).
  • Миеломенингоцеле. Грыжевое выпячивание сформировано спинным мозгом и его оболочками. Сам спинной мозг недоразвит, содержит участки глиоза. При пунктировании грыжевой мешок не спадается. Клиническая картина зависит от уровня поражения и степени вовлечения спинного мозга в патологический процесс. Чаще всего выявляют парезы и параличи в нижних конечностях, нарушение функции тазовых органов по типу недержания мочи и кала, отеки и трофические язвы на ногах, атрофию мышц нижних конечностей. Быстро формируются пролежни на нижних конечностях, теле.
  • Миелоцистоцеле. При данном варианте в спинном мозге сильно расширен центральный канал, поэтому выталкивание спинного мозга и его оболочек как бы формирует стенки грыжи. При осмотре выявляют выпячивание синего цвета со свищами, которые не заживают и окружены грануляционной тканью. Неврологический осмотр определяет грубые парезы и параличи, тяжелые трофические нарушения (отеки, язвы), нарушение работы сфинктеров прямой кишки и мочевого пузыря.

Оперировать нельзя оставить

Крайне мало известно о том, как живут взрослые люди со spina bifida. Потому что до 70-х годов ХХ столетия люди с таким диагнозом были обречены. И сегодня сложно найти пациентов 45-50 лет с таким диагнозом.

Теперь же рутинной медицинской практикой в мире стало не просто раннее закрытие этого дефекта (в первые месяцы жизни), но и внутриутробное оперативное лечение подобного порока развития. Еще в 1999 году американский хирург Джозеф Брюнер успешно провел внутриутробную операцию по выделению корешков спинного мозга из грыжевого мешка и погружению их в спинномозговой канал. Весь мир облетела фотография, сделанная во время этой операции, на которой крохотная ручка еще не рожденного малыша хватает палец хирурга, спасшего его жизнь и здоровье.

Исследование MOMS (Management of myelomeningocele study), которое проводилось в США в 2003-2010 годах, подтвердило, что внутриутробная операция по закрытию spina bifida, по сравнению с постнатальной (после рождения), на 30% повышает шансы избежать инвалидности и минимизировать последствия.

Фетальная (внутриутробная) операция позволяет максимально сохранить функции центральной нервной системы, избежать развития гидроцефалии.

Однако российские государственные клиники до недавнего времени не имели такого опыта. Чтобы помочь российской женщине попасть на подобную операцию в Швейцарию (ближайшая к нам страна, в которой проводятся такие операции), благотворительные фонды вынуждены были собирать примерно по 9-16 миллионов рублей.

И вот в феврале первая внутриутробная операция по закрытию spina bifida состоялась в стенах российской государственной клиники – НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И.Кулакова.

Протокол и техника сканирования

Рис.1. На сонограмме визуализируется нормальный позвоночник, отсканированный в поперечном и продольном направлениях, датчиком 9 МГц в сроке беременности 20 недель и 3 дня.

Обзор позвоночника включает в себя локализацию конусообразного окончания спинного мозга (Рис.2), которая меняется в зависимости от гестационного возраста, как правило, в 13-18 недель. Спинной мозг заканчивается на уровне L4, в 19-36 недель, на уровне L3 и на уровне L2 после 36 недель.Костный дефект визуализируется как расхождение боковых структур в форме V (Рис.3)

Рис.2. На сонограмме наблюдаем спинной мозг, отсканированный датчиком 12 МГц на сроке гестации 29 недель и 2 дня. а) сагиттальный срез позвоночника с визуализацией конусообразного окончания спинного мозга (стрелка). в) сагиттальное изображение позвоночника с низкой локализацией конуса спинного мозга (стрелка) в области S4 в 25 недель гестации.

Рис.3. SB определяется на уровне от L4 до S4 в 19 недель и 1 день. а) На сагиттальном срезе визуализируется образование в виде мешочка (стрелки) с элементами спинного мозга, также наблюдаем дефект кожи и подкожной клетчатки над S2. в) На поперечном срезе визуализируется различия задних арок на уровне L4 (стрелки) на месте костного дефекта. с) Поперечный срез позвоночника на уровне L5, визуализируем нарастающее расхождение центров оссификации и неизмененную кожу над уровнем дефекта.

В случае обнаружения SB производится измерение грыжевого мешка, а именно: в сагиттальном срезе измеряется длина и переднезадний размер, ширина – в поперечном срезе (рис. 4). Определение размера SB имеет большое значение для планирования объема хирургического вмешательства. Оценивается содержимое грыжевого мешка, чтобы определить наличие нейронных элементов, которые появляются в виде линейных эхогенных образований, окруженных спинномозговой жидкостью (рис. 5).

Стенка грыжевого мешка оценивается по толщине, как тонкостенное или толстостенное образование. Обязательным является указание состояния кожи над дефектом: полностью или частично покрыто кожей (рис. 6). Также проводится оценка всех отделов позвоночника для выявления любых аномальных позвонков, сколиоза, кифоза или иной патологии.

Рис.5. Открытая форма Spina bifida на сроке гестации 21 неделя и 4 дня. а) Коронарный срез позвоночника с визуализацией грыжевого мешка с нейронными элементами (стрелки), размером 2,2 см. b) Поперечный срез костного дефекта в области L2, окруженный ликвором. Кожа и мышцы не повреждены. с) На поперечном разрезе на уровне L4 визуализируется дефект кожи (стрелка) над аномальным окостенением тела позвонка (изогнутые стрелки).

Протокол ультразвукового обследования включает в себя сканирование головного мозга. Во время исследования проводим оценку боковых желудочков в поперечном, сагиттальном и корональных срезах, и скан третьего желудочка, обычно в поперечной плоскости. Оцениваем сосудистое сплетение, эхогенность ликвора и любые признаки внутрижелудочкового кровоизлияния.

Рис.6. На сонограмме в 3D режиме визуализируется плод с двусторонней косолапостью на сроке гестации 21 неделя и 5 дней.

READ  Когда болит грудная клетка: межреберная невралгия и её симптомы

Диагностика болезни Spina bifida (спина бифида)

Несмотря на успехи в ранней диагностике дефектов развития нервной трубки, благодаря внедрению в практику биохимических методик (исследование содержания α-фетопротеина и ацетилхолинестеразы в сыворотке крови матери и околоплодных водах), методов интраскопии плода (ультразвуковой, ядерно-магнитный) основное значение в снижении частоты этой аномалии принадлежит предупредительным мероприятиям. Учитывая, что причины возникновения дефектов развития нервной трубки многофакторные и эти факторы известны, обоснованно формирование групп риска беременных, у которых вероятность рождения ребенка с дефектом наиболее высока. Поэтому во всем мире признано, что при планировании беременности родителям необходимо обследоваться у врача-генетика, а будущей матери у гинеколога, чтобы предпринять меры по профилактике уродств развития нервной трубки, отнести беременных к различным группам риска и с различной настороженностью контролировать течение беременности.

Оптимальный алгоритм пренатального обследования для снижения частоты дефектов развития нервной трубки предполагает следующее.

1. В период планирования беременности — консультации врача-генетика, терапевта, акушера-гинеколога, при необходимости уролога. Выделение групп беременных с высоким и низким риском рождения ребенка с дефектом развития нервной трубки.

2. Пренатальная диагностика и объем обследования беременных отличаются в различных группах риска.

В группах низкого риска проводятся:

— ежемесячные консультации (осмотры) акушером;

— во втором триместре беременности анализ крови беременной на содержание α-фетопротеина и ацетилхолинестеразы (при повышенных уровнях — повторный анализ их содержания в околоплодных водах и ультразвуковое обследование плода). Если наличие дефекта нервной трубки подтверждается, ставится вопрос о прерывании беременности;

— в третьем триместре беременности — ультразвуковое исследование и подготовка к родам.

В группах высокого риска проводятся:

— ежемесячный осмотр акушером;

— во втором триместре беременности обязательный многократный контроль содержания α-фетопротеина и ацетилхолинестеразы в сыворотке крови и околоплодных водах, многократное ультразвуковое исследование плода с целью обнаружения возможных врожденных уродств развития плода, в сложных ситуациях используют магнитно-резонансное обследование.

Подтверждение дефекта развития нервной трубки — обычно основание для прерывания беременности, но современные методы пренатальной диагностики не являются абсолютными. Они чаще диагностируют сам факт наличия дефекта, однако не всегда можно уточнить степень выраженности его. В то же время, степень вовлечения в патологический процесс нервных структур считается определяющей для прогноза. При менингоцеле и своевременной хирургической помощи ребенок полноценно развивается, а в будущем становится нормальным трудоспособным человеком. При менингомиелоцеле даже хирургическая помощь не обеспечивает высокого качества жизни, ребенок будет инвалидом, нередко тяжелым. Поэтому обнаружение у плода дефекта развития нервной трубки — всегда веское основание для прерывания беременности.

Значительно сложнее ситуация в семьях, где беременность долгожданна, а перспектива новой беременности маловероятна. Если выраженность дефекта уточнить не удается, используют дополнительные методы диагностики: ядерно-магнитную резонансную томографию (МРТ), но и она не всегда позволяет ответить на поставленные вопросы. Тогда врачи совместно с родителями, объясняя все обстоятельства и возможные исходы, решают судьбу плода.

Лечение и прогноз

Лечение Spina bifida дает наилучшие результаты, если оно проведено в течение 3 суток с момента рождения ребенка. Если в момент извлечения плода из родовых путей в области спины обнаруживается грыжевое выпячивание, область вокруг него сразу обрабатывается антисептиками, а сама грыжа прикрывается стерильной салфеткой, чтобы свести к минимуму риск занесения инфекции.

Для профилактики менингита и других тяжелых инфекционных заболеваний проводится антибиотикотерапия пенициллинами, цефалоспоринами, фторхинолонами или макролидами. Использование антибиотиков тетрациклинового ряда дает слабый терапевтический результат при данной патологии, поэтому лекарства данной группы назначаются только в совокупности с другими препаратами.

Терапия расщепления позвоночника у детей проводится хирургическим путем. Хирург-неонатолог или детский нейрохирург вправляет спинной мозг и нервные корешки в спинномозговое пространство и прикрывает их мозговой оболочкой. При избыточном выделении ликвора показано шунтирование, которое выводится обычно в брюшную полость. При больших размерах или обширной локализации дефекта к лечению привлекаются также пластические хирурги, задачей которых является коррекция кожного покрова и правильное закрытие дефекта.

Лечение проводится хирургическим путем

Вспомогательная терапия, проводимая в рамках оказания плановой медицинской помощи детям с диагнозом Spina bifida, также может включать:

  • шунтирование желудочков головного мозга (при гидроцефалии);
  • антибактериальную терапию инфекций мочевыводящих путей;
  • наложение гипсовых повязок, корсетов, шин и бандажей при выявлении ортопедических патологий (например, подвывиха тазобедренного сустава).

Длительность нахождения в больнице после операционного лечения может составлять от 2 до 8 недель. В течение этого периода врач не только контролирует заживляемость раны и общее состояние ребенка, но и оценивает степень неврологических нарушений (парезов, мышечных спазмов, параличей, судорог и т.д.).

В отделении реанимации ребенка почти сразу начинают кормить. Иногда ему назначаются антибиотики. Ежедневно проводится определение размеров головы в целях ранней диагностики гидроцефалии

Лечение до родов

Пренатальное лечение Spina bifida используется в стационарах совсем недавно. До настоящего времени нет достаточных доказательных данных по поводу эффективности внутриутробной терапии. Многие нейрохирурги ставят под сомнение целесообразность применения данного метода, так как он сопряжен с определенными рисками, среди которых:

  • внезапное прерывание беременности;
  • рубцевание матки;
  • преждевременное начало родовой деятельности;
  • негативные последствия для матери и плода, связанные использованием общего наркоза.

Пренатальное лечение Spina bifida

Видео — Spina Bifida: внутриутробная операция

Спина Бифида – тяжелый врожденный порок опорно-двигательной системы, который, хоть и поддается коррекции, способен стать причиной тяжелых осложнений (включая инвалидность). Профилактика данного заболевания должна проводиться еще на этапе планирования беременности и заключаться в правильном, сбалансированном питании и ведении здорового образа жизни. Если пренатальное скрининговое исследование выявило высокую вероятность дефектов нервной трубки, в соответствии с приказом Министерства здравоохранения, врачебный консилиум может рекомендовать женщине искусственное прерывание беременности (данный вопрос решается индивидуально в каждом конкретном случае).

Можно ли выявить патологию до рождения ребенка?

Ранняя диагностика патологий развития позволяет выявить возможные пороки и дефекты на ранних сроках беременности, что позволяет более продуктивно решить вопрос о возможности дальнейшего сохранения и вынашивания плода. На сегодняшний день существует несколько способов пренатальной (до родов) диагностики, отличающихся по безопасности и достоверности полученных результатов.

Диагностика Spina bifida в пренатальном периоде

Метод диагностики Суть метода
Исследование крови на определение уровня альфа-протеина Альфа-протеин – это белок, который в небольших концентрациях вырабатывается клетками эмбриона и плода. Если концентрация альфа-протеина высокая, с большой долей вероятности можно говорить о дефектах позвоночного столба, в том числе, Spina bifida. Для исследования берется венозная кровь.
Ультразвуковая диагностика УЗИ позволяет выявить дефекты развития головного и спинного мозга, а также признаки открытого позвоночника – главные клинический симптом Spina bifida. Это наиболее безопасный для матери и ребенка способ диагностики, но его достоверность может составлять от 73% до 97% и зависит от разных факторов, например, эмоционального состояния женщины.
Амниоцентез (прокол амниотического пузыря) Это самое информативное, но, вместе с тем, самое опасное исследование, сопряженное с достаточно высоким риском инфицирования околоплодных вод и самопроизвольного прерывания беременности. Для забора образцов амниотической жидкости врач использует тонкую стерильную иглу. Показанием для применения данного метода диагностики являются высокие показатели АФП (альфа-протеина) при нормальных показателях УЗ-исследования.
READ  Для чего и как проводится блокада грыжи позвоночника

При необходимости врач может назначить дополнительную лабораторную диагностику для определения уровня эстрогенов, ХГЧ и эстриола.

Симптомы Спина бифида у детей:

При легкой форме spina bifida у детей симптомов нет. Если, что бывает в большинстве случаев, вовлекается спинной мозг и корешки спинномозговых нервов в поясничнокрестцовом отделе, в мышцах ниже уровня поражения развиваются параличи (могут быть легкими, среднетяжелыми и тяжелыми). Отсутствие или снижение иннервации мышц приводит к снижению тонуса мускулатуры прямой кишки и атрофии нижних конечностей.

Паралич развивается, когда плод пребывает в животе матери, потому с рождения врачи могут наблюдать ортопедические нарушения:

  • вывих тазобедренных суставов
  • артрогрипоз ног
  • косолапость

При спина бифида у детей может быть кифоз, который мешает врачам устранить заболевание хирургическим путем, ребенок не может лежать на спине. Также фиксируют нарушении функции мочевого пузыря, что становится причиной обратного заброса мочи. Развивается гидронефроз, частые ИМС, что не может не сказаться на развитии повреждения почек.

Осложнения спина бифида у детей

Рассматриваемый дефект становится основной тяжелой инвалидности и психической неполноценности. На тяжесть осложнений оказывают влияние наличие пораженных зон кожи, размер и локализация дефекта нервной трубки, то, какие именно спинномозговые нервы выходят из поврежденного участка спинного мозга.

Типичные осложнения:

Гидроцефалия

У детей, у которых при рождения было зафиксировано миеломенингоцеле, накапливается жидкость в головном мозге. Такое состояние называется гидроцефалией. В большинстве случаев необходимо шунтирование головного мозга. Это имплантации трубки для дренажа жидкости из головного мозга в брюшную полость. Шунт могут установиться ребенку в первые дни рождения.

Физические и неврологические проблемы

Ребенок не может полноценно контролировать свой мочевой пузырь, кишечник. У ребенка фиксируют частичный или полный паралич ног. Часто детям необходимы корсеты, костыли, инвалидные коляски, чтобы они имели возможность двигаться.

Менингит

Менингит – это инфекция окружающих головной мозг тканей. Это состояние опасно для жизни ребенка.

  • Плохая обучаемость
  • Проблемы с изучением языка и чтением
  • Проблемы с концентрацией внимания
  • Неспособность совершать арифметические действия
  • Кожные проблемы
  • Аллергия на латекс
  • Нарушения ЖКТ
  • Инфекции мочевых путей
  • Депрессивные состояния

Выход

В очереди на консультацию в Центре планирования (ЦПСиР) семьи произошло первое чудо — я судорожно пыталась найти в интернете хоть какой-то выход из сложившейся ситуации и стала искать в интернете подробности про наш порок. Пыталась подготовить себя к тому, что может нас ожидать. Оказалось, что суть порока в том, что до конца не заросли верхние дужки позвонков в поясничном отделе и спинной мозг немного проваливается в дефект и тянет за собой головной (поэтому есть Арнольда Киари II). При этом спинной мозг контактирует с околоплодными водами, которые его разрушают. По научным данным до третьего триместра беременности большинство таких плодов сохраняют подвижность тазовых конечностей, соответственно, если прооперировать такой плод внутриутробно можно улучшить шансы для малыша.

На просторах электронной медицинской библиотеки я нашла ряд публикаций об открытой внутриутробной хирургической коррекции нашего порока. Суть операции состоит в том, что хирург открывает немного матку, разворачивает ребенка, чтобы был доступен дефект (при этом не достает плод из матки) и проводит нейрохирургическую реконструкцию спинного мозга, его оболочек и формирует подобие верхних частей позвонков из окружающих мышц и кожи. Таким образом, спинной мозг становится защищен от действия околоплодных вод. А также, спинной мозг перестает выпадать в дефект, что приводит к частичному или полному восстановлению головного мозга (во всех случаях степень выраженности мальформации Арнольда Киари снижается).

Надо сказать, что в ЦПСиР мне очень помогли. Врачи, которые там работают – прекрасные люди. Ультразвуковое исследование нам выполнял Дмитрий Борисович Шеховцов. Доктор был очень тактичен. Просто рассказывал, что он видит на узи и какие могут быть прогнозы. Никаких намеков на прерывание беременности. А прогнозы были не радужными.

Среди ожидаемых проблем были гидроцефалия, требующая шунтирования, отсутствие контроля за мочеиспусканием и дефекацией, высокая вероятность провести всю жизнь в инвалидной коляске, вывихи тазобедренных суставов, инфекции мочевыводящей системы, инфекции спинного и головного мозга, отставание в психо-эмоциональном развитии. Когда он понял, что я решительно настроена сохранить беременность, он отвел меня на консультацию к врачу-генетику Большаковой Анне Сергеевне — прекрасному молодому специалисту, горящему своей специальностью. Анна Сергеевна и заведующая отделением пренатальной диагностики Галина Юрьевна Бобровник попытались организовать внутриутробную операцию в России, в центре планирования. Однако ряд бюрократических и технических сложностей не позволил провести такого рода вмешательство в нашей стране. При этом врачи Центра планирования сделали все, что могли, провели все необходимые обследования, чтобы я могла обратиться за помощью к специалистам за границей.

В мире внутриутробные операции проводят всего в нескольких клиниках в США и Европе. Самая ближайшая оказалась в Шаейцарии, куда мы и обратились за помощью  к профессору Мартину Мойли. Изучив все результаты проведенных обследований профессор согласился принять меня на операцию, но счет за лечение был просто астрономический. 75 000 швейцарских франков… это на тот момент составляло более 4 млн рублей.

Правда я даже испугаться этой суммы не успела как произошло чудо второе, точнее череда чудес  – мне позвонила моя коллега по работе и, узнав о моей беде, рассказала всем остальным. Все стали помогать, кто чем может – кто деньгами, кто молитвой, кто добрым словом. Чудесным образом одна из моих коллег оказалась женой журналиста Айдера Муждабаева, который вместе с журналистом Митей Алешковским  и благотворительным фондом Предание устроили целую кампанию по сбору средств на лечение нашего малыша, который еще даже на свет не появился. Поразительно, но колоссальная сумма в 4 млн 137 тыс рублей была собрана менее чем за неделю.

READ  Миозит: причины и лечение народными средствами

Причины болезни

Точных причин возникновения патологии ученые пока не установили. Известно, что мальчики менее склонны к рождению со спиной Бифида. Частота встречаемости несмыкания участков нервной трубки и дефектов формирования спинного мозга выше у представителей европеоидной расы.

Зафиксировано 6-8% случаев повторного рождения младенцев с данным пороком развития, что позволяет предположить его наследственную обусловленность.

До 10% повышается риск возникновения патологических отклонений в развитии плода, если диагноз спины Бифида был поставлен ранее рожденному ребенку или одному из родителей.

Помимо генетической предрасположенности выявлены и другие причины врожденного порока – эндогенные и процессы экзогенного характера.

Вероятность родить ребенка с дефектом в области спины повышается при комбинации нескольких причин.

К таким негативным факторам относят:

  • недостаток витамина В9 (фолиевой кислоты) в организме беременной, вызванный неполноценным питанием и недостаточностью поступления его с пищей или нарушенным обменом. Усвоение фолиевой кислоты нарушается в частности при приеме противосудорожных лекарств;
  • неконтролируемый тип сахарного диабета, вызывающий скачки уровня глюкозы в крови на критически высокий уровень;
  • прием медикаментов, обладающих тератогенным эффектом, способствующих развитию врожденных уродств;
  • заражение беременной вирусной инфекцией, стабильно высокая температура;
  • губительный для здоровья образ жизни – частый прием спиртосодержащих напитков, курение, избыточная масса тела;
  • поздняя беременность и роды после 40 лет;
  • частое посещение саун, бань, злоупотребление горячими ваннами, джакузи.

Формы

Формы заболевания выделяются в зависимости от того, насколько сильно выражен дефект нервной трубки и связанный с ним дефект позвоночника.

Бывают:

  1. Скрытая форма или Spina bifida occulta проявляется наличием небольшого дефекта позвоночника – дуги позвонков не полностью сращены с телами. Спинной мозг и его оболочки не повреждены. У пациента нет неврологических симптомов, а часто нет и симптомов со стороны костной системы, и обнаружение дефекта позвоночника происходит случайно на рентгенограмме.
  2. Менингоцеле. Кроме дефекта позвоночника, нарушено формирование спинного мозга и его оболочек. В дефект костной ткани выпирают оболочки спинного мозга, могут попадать корешки и часть нервов, что вызывает различные нарушения в области, которую иннервируют эти нервы и ниже.
  3. Менингомиелоцеле. В дефект костной ткани и спинномозговую грыжу попадает часть ткани спинного мозга. Это считается самой тяжёлой формой, так как есть значительные двигательные и чувствительные нарушения, делающие пациента инвалидом с самого рождения.

Пороки развития нервной трубки всегда врождённые, даже если они были выявлены у взрослого.

Характеристика явной формы

К явным относят проявления менингоцеле и менингомиелоцеле (спинномозговой грыжи). Их общая черта – наличие не только дефекта костной ткани, но и выпирающих в него оболочек спинного мозга и в некоторых случаях – нервной ткани.

В самом лёгком случае менингоцеле представляет собой мешочек из твёрдой, паутинной и мягкой оболочек спинного мозга, заполненный ликвором и выступающий в дефект костной ткани.

При этом нарушается циркуляция ликвора, что может вызвать значительные неврологические нарушения. Часто такой порок развития сочетается с гидроцефалией (нарушением оттока ликвора из желудочков головного мозга).

В грыжевой мешочек могут попадать корешки спинномозговых нервов и тогда нарушается чувствительность и/или движения в иннервируемой ими области и ниже.

Этот дефект поддаётся лечению, если его провести ещё в раннем возрасте. Если этого не сделать, то ребёнок может остаться инвалидом.

При менингомиелоцеле в грыжевой форме мешочек попадает часть спинного мозга. Это не только вызывает нарушение функций органов, который иннервирует поражённый участок и ниже, но и приводит к необратимым изменениям структуры спинного мозга, так что даже при своевременно проведённой операции полного восстановления не происходит.

В самом тяжёлом случае такой дефект развития не прикрыт кожей, нервная ткань остаётся на уровне развития эмбриональной нервной пластики. Такой порок является практически неизлечимым.

Характеристика скрытой формы

Эта самая лёгкая из возможных форм течения заболевания. Скрытой она называется потому, что её симптомы незначительны, а могут и не проявляться до взрослого возраста. В этом случае имеется только костный дефект, но его размеры невелики, а мышечная ткань и фасция надёжно прикрывают его и грыжи спинного мозга не образуется.

Как правило, такой дефект встречается в области поясницы или крестца и проявляется различными кожными аномалиями, болями в пояснице. Нарушения чувствительности ног или органов малого таза встречаются редко. Заболевание обычно выявляют при рентгенографии поясничной области.

Диагностика

Важное значение при диагностике патологии у младенцев имеет внешний осмотр. С высокой долей вероятности врачи могут предполагать наличие аномалии уже по внешним признакам, но иногда они могут отсутствовать (когда расщепление душек невелико)

В таком случае, а также для подтверждения очевидного диагноза, проводятся различные визуальные исследования.

Так как заболевание развивается внутриутробно, то поставить диагноз можно еще до родов. При нормальном течении развития нервная трубка плода закрывается к концу первого месяца вынашивания. Используя современные методы диагностики уже на этом этапе можно определить, если она не закрыта. Но существенный недостаток такой диагностики – невозможность определить точно, какого именно типа патология развивается. При подозрении на патологию позвоночника плода женщине во время родов рекомендуется делать кесарево сечение, чтобы предотвратить травматизацию.

Если имеется подозрение, что поражение может быть очень серьезным, то женщине рекомендуется прерывание беременности. Серьезное расщепление может вести к тяжелой инвалидности с самого рождения.

Когда в ходе УЗИ обнаруживается подозрение на подобную аномалию, то женщине назначаются:

  1. Генетический анализ крови;
  2. Анализ внутриутробной жидкости.

Это помогает диагностировать открытое расщепление для того, чтобы провести роды максимально безопасно, избежать инфицирования спинного мозга.

Если же во время беременности патология не была определена, что бывает при легких формах, то она обнаруживается в ходе осмотра. Если внешних признаков нет, но у ребенка имеется генетическая предрасположенность к пороку, то используются дополнительные методы. Наиболее информативный метод – рентген. Он показывает наличие расщепления, его выраженность и то, какими аномалиями оно сопровождается.

Оцените статью
Понравилась статья?
Комментарии (0)
Комментариев нет, будьте первым кто его оставит
Добавить комментарий
Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *